Un nouveau départ pour Amanda

Amanda Raymond Lamoureux vient à peine de souffler sa première bougie. Malgré son jeune âge, la petite Rosemontoise présente un parcours médical chargé. Amanda est atteinte du syndrome de Di George, une anomalie congénitale très rare qui s'attaque au thymus. Certains vivent toute leur vie sans savoir qu'ils en sont atteints. Amanda, elle, est née sans cette glande. Dans son cas, la greffe était une question de vie ou de mort.

Amanda est en convalescence à Sainte-Justine depuis deux semaines. La petite malade a subi son opération le 27 mars au Duke University Medical Center, en Caroline du Nord, soit le seul centre qui réalise des greffes de thymus en Amérique du Nord. Son état nécessite encore un suivi rigoureux. «Elle a contracté un virus en Caroline dont elle n'est pas encore guérie», explique Maria Buithieu, docteure pédiatre à Sainte-Justine.

Très tôt, les proches d'Amanda Raymond Lamoureux ont su que quelque chose ne tournait pas rond. À quatre mois, la petite subissait une première opération pour un souffle au cœur et à une artère pulmonaire. «Dans 98% des cas, le syndrome s'attaque au cœur. Ce syndrome peut aussi entraîner de l'autisme ou de la schizophrénie», résume Serge Mailloux, le jeune grand-papa de la petite patiente.

En effet, le syndrome de Di George présente différents symptômes à divers degrés: malformations cardiaques, système immunitaire très faible, retard de langage, difficulté à s'alimenter, malformation du thymus, problèmes d'apprentissage, hyperactivité ainsi que certaines déformations du visage. Pourquoi certains en meurent alors que d'autres ne se savent même pas atteints? «C'est une anomalie génétique : on peut résumer en disant que c'est un coup de dés», admet Maria Buithieu.

Le thymus produit et contrôle les lymphocytes T, des cellules jouant un rôle important dans la protection immunitaire humaine. «Amanda avait un système immunitaire déficient, dit M. Mailloux. Elle attrapait tous les virus. On pouvait seulement la toucher avec un masque, des gants et des vêtements spéciaux», raconte le grand-papa.

M. Mailloux consacre aujourd'hui ses énergies à la Fondation Amanda Raymond Lamoureux. C'est une façon d'amasser des sous et de faire connaître le syndrome. «C'est une maladie méconnue. On n'a pratiquement aucune information, même sur le site Internet de Sainte-Justine. Nous sommes les seuls au Québec à avoir initié une telle démarche.» Un premier pas puisqu'un projet de fondation internationale pourrait voir le jour avec la Norvège, laisse-t-il entendre.

Serge Mailloux demande aujourd'hui à ce que le système de santé procède au dépistage précoce de la maladie. «Sitôt qu'une anomalie cardiaque est diagnostiquée chez un jeune enfant, on devrait systématiquement lui faire passer des tests de dépistage du syndrome de Di George», donne-t-il en exemple. Ce trouble est insidieux, ajoute-t-il : on peut être porteur, sans le savoir, ce qui est le cas de la mère d'Amanda. D'où l'importance de rendre le dépistage obligatoire à la naissance, insiste-t-il, précisant que la maladie n'est pas nécessairement héréditaire.

«Il y a 25 ans, nous n'avions pas les tests génétiques pouvant nous permettre de diagnostiquer la maladie, ce qui n'est plus le cas aujourd'hui», ajoute Maria Buithieu. Sans pencher vers un dépistage systématique, la docteure constate que, de plus en plus, on pense au syndrome de Di George, lorsqu'un patient présente une anomalie cardiaque.